תלסמיה
המוגלובין הוא החלבון המצוי בכדוריות הדם האדומות ושתפקידו להעביר את החמצן בגוף מהריאות אל הרקמות. תלסמיה היא מחלה בה קיימת הפרעה ביצור שרשראות ההמוגלובין. בשל כך ירידה בכמות ההמוגלובין הגורמת לחסר דם המכונה בשפה הרפואית- אנמיה.
מדובר במחלה תורשתית הנפוצה יותר בקבוצות אוכלוסיה מסוימות.
קיימות מספר קבוצות של מחלת התלסמיה.
בטא תלסמיה היא מחלה קשה יותר מאלפא-תלסמיה.
בטא תלסמיה
את המחלה מחלקים ל- 2 סוגים עיקריים. מינור ומייג'ור. המחלה מופיעה בעיקר ביוצאי עדות המזרח ובערבים.
בטא תלסמיה מיינור - מדובר במחלה הגורמת לאנמיה קלה יחסית שאינה מצריכה טיפול קבוע. המחלה מתבטאת בערכי המוגלובין נמוכים מהרגיל ועלולה לבוא לידי ביטוי בזמן ההריון.
בטא תלסמיה מייגור- מדובר במחלה המופיע בערך מגיל חצי שנה, יש הגדלה של הכבד והטחול ויצירה לא יעילה של כדוריות דם אדומות. המחלה גורמת להרס כדוריות אדומות במח העצם. בשל כך נוצרת אנמיה קשה המלווה בהפרעות בשלד בשל שגשוג של מח העצם בעצמות.
אבחנת המחלה מתבצעת על ידי משטח דם ועל ידי בדיקה לסוגי שרשראות המוגלובין.
הטיפול במחלה מתבצע על ידי טיפול בעירויי דם פעם ב- 3-4 שבועות למשך כל החיים. בנוסף יש צורך בטיפול בחומרים קושרי ברזל לקשירת העודפים הניתנים במנות הדם.
ריפוי למחלה קיים רק בעזרת השתלת מח עצם תקין של תורם מתאים- בדרך כלל מבני המשפחה.
אלפה תלסמיה
המחלה היא מחלה תורשתית המופיעה גם באשכנזים. המחלה גורמת לאנמיה קלה יחסית שאינה מצריכה בדרך כלל שום טיפול.
אבחנת המחלה גם היא מתבצעת על ידי בדיקת דם לסוגי שרשרות ההמוגלובין.
